2月28日是第19个国际罕见病日。随着国家医保目录的动态调整和首版商保创新药目录的落地，中国罕见病防治事业迈入快车道。不过，在普惠保障的阳光之外，仍有部分患者面临“有药难用”的困境。如何以更完善的制度和多方支付机制，已成为当下罕见病诊治领域的核心议题。
探索建立罕见病专项基金，助力保障“最后一公里”
多年来，罕见病群体需要跨越医学与经济的双重险滩。例如戈谢病等溶酶体贮积症，药物治疗往往伴随患者终身，一旦因经济压力断药，患者将面临不可逆的身体损伤。也因此，罕见病不仅是个体的痛苦，更是家庭的经济黑洞。此外，父母为照顾患儿往往被迫放弃工作，导致家庭陷入医疗支出增加与收入来源切断的双重困境。
“罕见病不仅仅是医学层面的诊疗问题，更是一个深度的社会和民生问题。常人往往难以想象罕见病群体面临的艰辛。这背后，需要多方力量的托举，我们的目标是希望通过全社会的共同努力，帮助他们打破隔离，真正回归社会。”上海市罕见病防治基金会理事长、中华医学会罕见病分会副主任委员黄国英说。
近年，随着国家医保药品目录调整，一批高值罕见病药物通过国家谈判纳入医保，大幅降低患者的经济负担。与此同时，普惠型商业保险也为患者家庭构筑了第二道防线。然而，对部分治疗费用高、且需长期甚至终身用药的罕见病患者，支付痛点依然存在。
黄国英以戈谢病为例谈到，目前的医保内药物有明确的适应症限制，对于目前仍需依赖酶替代药物治疗的患者，如果因支付问题导致断药，患者将面临不可逆的骨骼畸形和全身多脏器损伤，“我们希望对于他们的治疗得到持续关注，也希望患者能得到有效、连续的治疗。”
面对“有药难用”“支付难”挑战，上海从未停止探索脚步。早在2013年，上海便通过“多方共担”模式，为破解罕见病高值用药保障难题提供了最早的“上海方案”，这为后续浙江、江苏等地的政策探索提供了范本。走到今时，业内有观点认为，应总结经验，整合政府支持、商业保险与慈善救助，探索建立“罕见病专项基金”，以填补普惠保障之外的“真空带”，重点公里解决用药难题的“最后一”。
上海市政协提案委员会原常务副主任黄鸣认为，设立罕见病专项基金的核心价值在于提供制度性的稳定保障。“目前上海虽然已有诸多罕见病救助机制，但仍亟需整体性的协调机制，通过设立专项基金，能在制度上解决筹资的不确定性问题。”她进而谈到，像社区事务受理中心一样，在基层建立“一门式”“一窗式”服务机构，让专项基金能起到核心枢纽作用，对现有沪惠保、基本医保、少儿住院基金、医疗救助及残障资助等各类保障资源进行整合，让分散的政策形成合力，从而发挥更大的保障效应。
让“上海温度”持续升温，护航多元保障体系
“希望大家在患者身上看到的不仅是陌生的稀有疾病本身，而是每个具体鲜活的生命。”在2026年“万分之一的遇见”罕见病公益科普视频画展启动仪式上，这句呼吁掷地有声。这一公益科普活动是上海市罕见病防治基金会与上海教育电视台继2021年首次携手以来，连续举办的第五届罕见病主题展与公益活动。这背后也是“上海温度”不断积蓄、持续升温的见证。
作为全国医疗保障的排头兵，上海始终坚持“制度先行”。2025年3月1日，《上海市医疗保障条例》正式实施，其中明确将“鼓励社会力量参与罕见病的诊治、研究和用药保障”写入条款。这一里程碑式的立法为多元化保障体系的建立提供了法理依据。在该条例实施一周年到来之际，黄鸣认为，立法的关键是要解决平等保障人的健康权，也就是要在大多数群体的利益保障和少数特殊困难群体利益保障之间找到平衡点。她介绍，浦东新区人大正在市人大指导下，着手开展针对这一问题的立法调研，将围绕两条主线展开，一是以患者为中心的保障主线，梳理从预防、诊断、治疗到护理的全生命周期权益，二是对“物”的保障，既要解决药械进口的便捷性问题，也要鼓励药企参与新药研发。
在这一过程中，黄鸣建议，政府通过“双轮驱动”构建良好的生态模式：一方面出台直接的支持政策，如加快药物审批流程、为罕见病药物集采开辟特殊通道；另一方面实施鼓励性政策，引导企业、行业协会和公益组织更多地承担保障角色，配合政府进行数据统计与多方支付探索，共同构建有利于罕见病事业发展的长效机制。
黄国英也谈到，在我国，政府拥有强大的资源配置能力，因此由政府牵头、多方参与形成的合力，是解决罕见病这一复杂民生问题的根本途径，“上海作为生物医药高地，正结合医药产业发展，在罕见病诊疗、研究、立法及保障等方面加快布局，致力于构建一条让罕见病创新药在上海能‘走得起、付得起’的特色路径。在这一形势下，上海市罕见病防治基金会将继续发挥桥梁作用，汇聚专家与社会力量，为政府决策提供‘上海智慧’。”
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